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双胞胎姐妹

发表于:2019-10-24 12:54 作者:admin 来源:admin

中华妊娠与遗传杂志
双胞胎姐妹患有高雪氏病
青岛市学氏儿童医院(266011)杨瑞兰,马少春高雪氏病(Gaucher病)同一个双胞胎家庭,同时生病的双胞胎姐妹如下。
病例1例,姐姐7个月,住院腹胀1个月。
身体检查:可能有精神,心脏清晰,脸蛋发黄,皮肤和粘膜未出血,表面淋巴结未触及,心肺未异常。
腹胀,肝刀以下4厘米,肋骨以下4.5厘米,肿块钝,骨盆腔脾脏,坚硬。
神经系统没有异常。
测试:2.5×109 / L的红细胞,60g / L的血红蛋白,8.0×109 / L的白细胞,55×109 / L的血小板,幼稚细胞占5%。
骨髓常规:有核细胞增生异常活跃,粒细胞增生突出,初始发生率高,主要发生在中晚期红细胞。
血小板分散很少见,薛高细胞占10%,细胞体大小发生变化,染色质松弛,果肉体积大,并且有核偏向。
血液中有15个单位的酸性磷酸酶金。
诊断后出院。
一岁半时,他因咳嗽和哮喘而住院治疗支气管肺炎。
身体检查:发育不良,营养不良,精力不足,心脏清洁,全身皮肤大小不一。
(本文有一页)
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批准来源:《中国妊娠与遗传学杂志》,1960年,第30期


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